Kanceri i gjirit është kanceri më i shpeshtë i femrave dhe rreth 10% e rasteve ka një komponent të trashëguar. Por çfarë do të thotë kjo në të vërtetë? Të jesh i predispozuar gjenetikisht nuk do të thotë se kanceri është i pashmangshëm, por se ke një shans më të lartë se gratë e tjera për ta zhvilluar atë. Njohja e predispozicionit ndaj sëmundjes është pra e një rëndësie thelbësore për të nisur një rrugë të mbikëqyrjes dhe parandalimit aktiv.
Roli i gjeneve BCRA1 dhe BCRA2 në kancerin e gjirit
BRCA1 dhe BRCA2 ishin gjenet e para që u implikuan në shfaqjen e kancerit të gjirit. Mutacionet në këto dy gjene, të cilat mund t’u kalohen fëmijëve, vlerësohet të jenë përgjegjëse për rreth 5-10 për qind të të gjithë kancereve të gjirit.
BRCA1 dhe BRCA2 nuk janë gjenet e vetme, mutacionet e të cilave mund të çojnë në një rrezik të shtuar të kancerit të gjirit. Hulumtimet kanë punuar prej vitesh për të krijuar një pamje të plotë të mutacioneve gjenetike që lidhen me shfaqjen e këtij tumori dhe deri më tani kanë arritur të zbulojnë se ka të paktën 12 gjene të tjera që mund të ndikojnë në zhvillimin e sëmundjeve.
Kur nevojitet një test gjenetik
Kanceri i gjirit është një sëmundje multifaktoriale dhe të kesh raste të shumta në familje nuk mjafton në vetvete për të konfirmuar praninë e ndryshimeve gjenetike. Në fakt, kanceret e gjirit të shkaktuara nga mutacionet gjenetike kanë tipare më të dyshimta, duke përfshirë fillimin në një moshë të re (<40 vjeç), bilateralizmin, shoqërimin me kancerin ovarian dhe kancerin e gjirit mashkullor. Në prani të këtyre faktorëve, këshillohet të kontaktoni një gjenetist, i cili pas një analize të kujdesshme të historisë personale dhe familjare, do të vlerësojë nëse ka ndonjë indikacion për kryerjen e testit gjenetik. Kam bërë testin gjenetik dhe kam dalë pozitiv. Çfarë rreziku kam të sëmurem? Pozitiviteti ndaj gjeneve BRCA1 dhe BRCA2 nuk nënkupton që ju do të merrni automatikisht kancerin e gjirit, por se keni më shumë gjasa se gratë e tjera të zhvilloni sëmundjen. Sipas vlerësimeve të fundit, ato që mbartin këto mutacione kanë një rrezik prej 45 deri në 90 për qind të zhvillimit të kancerit të gjirit. Për më tepër, kanceret që lidhen me mutacionet BRCA1 dhe BRCA2 shfaqen më herët dhe ata me to kanë gjithashtu më shumë gjasa të zhvillojnë kancer ovarian. Unë jam pozitiv për një nga dy gjenet. Çfarë mund dhe/ose duhet të bëj? Në prani të mutacioneve të gjeneve BRCA1 dhe BRCA2, është e nevojshme të zbatohet një mbikëqyrje aktive, të identifikohet çdo kancer në një fazë të hershme kur është më lehtë i trajtueshëm dhe në të njëjtën kohë të zbatohen të gjitha strategjitë e mundshme për të reduktuar rrezikun e fillimi i sëmundjes. Prandaj, pacientët pozitivë ndaj testit gjenetik duhet të ndjekin një program testesh depistuese që janë më afër se gratë në popullatën e përgjithshme dhe mund të vlerësojnë, së bashku me specialistët referencë, marrjen e barnave parandaluese, të tilla si tamoxifen, ose çdo ndërhyrje kirurgjikale parandaluese, si heqja e gjinjve dhe vezoreve. Të jetosh me një rrezik më të lartë të kancerit të gjirit dhe vezoreve nuk është e lehtë, por informacioni i saktë dhe mbështetja e mjekut onkolog, shpeshherë e mbështetur nga një psikolog, është thelbësore për të ndihmuar gruan të kapërcejë ankthet dhe frikën dhe të rikuperojë mirëqenien e saj psikologjike.
